【本報記者郭若溪 通訊員帥菲斐深圳12日電】深圳華大基因與深圳市第二人民醫院昨日共同簽署胎兒「21-三體綜合征」無創基因檢測項目合作協議。華大基因將利用胎兒「21-三體綜合征」無創基因檢測技術,對懷孕在12至24周的婦女進行檢測,其檢出率高達99.9%,準確率達到99.7%。
據華大基因研究院院長汪建介紹,研究院自2008年開展胎兒「21-三體綜合征」無創基因檢測項目的研發,2010年底率先在國內開始臨床應用工作,目前已經與全國十餘家醫院合作,截至2011年7月共完成7000餘例樣本的檢測,共檢測出「21-三體綜合征」69例,「18-三體綜合征」37例,其他染色體異常10餘例。
據瞭解,「21-三體綜合征」(唐氏綜合征),屬於新生兒最常見的染色體疾病,是我國發生率最高的出生缺陷疾病之一。據統計,約160例新生兒中就有1例是染色體異常患者。該疾病患者近一半伴發先天心臟病,白血病以及嚴重內臟器畸形。由於「21-三體綜合征」目前尚無有效的治療方法,孕婦僅可在懷孕期間通過產前篩查和診斷來預防。