【本報記者郭若溪 深圳4日電】深圳華大基因研究院2日在國際著名學術期刊《細胞》(Cell)上同時發表了兩篇腫瘤研究論文。據悉，該團隊研發了一種解析單細胞基因組的新方法，並將該方法應用於原發性血小板增多症(一種血癌)和腎透明細胞癌(一種腎癌)的腫瘤內部遺傳特徵研究。此新方法解決了之前在用組織樣本測序時無法解決的腫瘤高異質性難題，為從單核甘酸水平深入研究癌症發生、發展機制及其診斷、治療提供了新的研究思路並開闢了新的研究方向。

為了探究腫瘤的演化及遺傳特性，研究人員對取自一例典型的JAK2陰性ET病人的90個單細胞進行了全外顯子測序，通過諸多分析，研究人員揭示了此ET在腫瘤發生中遵循單克隆演化模型，並鑒定了一些與ET的發生、發展相關的突變基因。

文章第一作者、華大基因該項目負責人宋盧挺表示，這種將多重置換擴增(MDA)和測序技術相結合的單細胞測序方法不僅具有更高的分辨率和基因組覆蓋度，而且具有更好的敏感性和特異性。該方法從單核甘酸水平上為各種複雜疾病和生物學過程的研究開闢了新思路。還可被廣泛用於其他重要的生物研究領域，如組織器官內細胞基因組的異質性研究、干細胞的異質性研究、生殖細胞的遺傳重組研究、胚胎的植入前遺傳學診斷研究等。