【香港文匯網 記者于永傑 山東報道】24 日，國際著名學術期刊《新英格蘭醫學雜誌》，在線發表了山東省皮膚病性病防治研究所發現氨苯砜綜合症(DHS)風險因子的重大原創性研究成果。這是世界上第一個發現的重大藥物不良反應風險基因位點，標誌著中國科學家在麻風防治研究領域始終保持國際領先水平。該發現亦可滿足艾滋病併發症、瘧疾等多種傳染性疾病的用藥安全。

該研究成果是由山東省醫學科學院所屬皮膚病性病防治研究所張福仁研究團隊領銜，聯合國內外35家科研機構、高等院校和防治機構歷時3年完成的。2009年，該團隊曾在世界上第一個發現麻風易感基因。據張福仁介紹，目前，全球每年新報告20餘萬麻風病例，其中我國2000多例，這些病例一經確診均需服用氨苯砜(DDS)治療。然而接受氨苯砜治療的患者中約有0.5-3%的個體會發生藥物超敏綜合症, 即氨苯砜綜合症(DHS)，死亡率高達11-13%，且具有不可預測性，極大限制了氨苯砜的應用和麻風病的治療。

定位風險基因 利徹底消除麻風

該研究團隊首次採用全基因組關聯技術和目標區域測序技術，歷時三年對2042個氨苯砜綜合症患者和對照進行基因分型和聯合分析，成功定位氨苯砜綜合症的風險位點HLA-B*1301，該位點的敏感度和特異度分別達86.8%、85.7%，如果某人具有一個HLA-B*1301風險等位基因，則其使用氨苯砜後發生重症藥物不良反應的風險是不具有這一基因的人的37.5倍;具有兩個HLA-B*1301風險等位基因，其使用氨苯砜後發生藥物不良反應的風險增長到110.8倍。該位點的發現和臨床應用，可有效預防氨苯砜綜合症發生。據悉，下一步張福仁研究團隊還將致力開發DHS風險檢測試劑盒，以促進氨苯砜安全應用，徹底消除麻風危害。

張福仁研究團隊致力於麻風防治研究十年，共發現12個麻風易感基因，研究結果先後發表於《新英格蘭醫學雜誌》、《自然·遺傳學》和《美國人類遺傳學雜誌》等國際著名學術期刊。據悉，近5年，山東年均新發和現症病例分別為35例和200例，疫情無明顯變化。按照山東省規劃，到2015年，山東麻風病患者數量將較2010年減少20%，以縣(市)為單位麻風患病率控制在1/10萬以下。