【文匯網訊】據新華網報道，河北省邯鄲市一家醫院在對常見耳聾基因測序研究中，發現8種新發基因突變，這一研究成果被《美國耳鼻喉科學報》收錄為SCI文章，將對耳聾預防、診斷及婚育指導、減少出生缺陷的發生具有重要意義。
邯鄲市中心醫院從2010年起啟動出生缺陷研究項目，研究人員到邯鄲、邢台地區的特殊教育學校免費開展基因篩查，對收集到的所有樣本進行基因組DNA抽提，並對200多例耳聾患者的常見耳聾基因進行了基因測序。
項目組負責人要跟東介紹說，此次發現的8種新發突變中，6種被認為是耳聾的致病突變，另兩種變化可能是本地區特有的單核甘酸多態。6種新發突變均位於SLC26A4基因上，這種基因突變可導致前庭導水管擴張性耳聾和常染色體隱性遺傳性耳聾。這些新發突變基因者只要不與攜帶同樣基因型者結婚，便可避免新生聾兒的發生。 | 
