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2018年深圳產前診斷發現189例重度地貧 89家機構可免費篩查

2019-05-08

【文匯網訊】(香港文匯網記者 郭若溪)5月8日是世界地貧日。廣東是地中海貧血(下稱「地貧」)高發地之一,每6個廣東人就有一個是地貧基因攜帶者。記者從深圳衛健委獲悉,2017年起,深圳市針對常住孕婦夫婦開展免費地貧篩查項目。2018年共有34.17萬例孕婦及13.95萬配偶參與了地貧篩查,結果發現,夫婦雙方攜帶同型地貧基因孕婦數505例,在產前診斷中,發現189例重度地貧,並採取了干預措施。

據悉,地貧是分佈最廣、累計人群最多的一種單基因遺傳病。同型地貧基因攜帶的夫婦有1/4的機會生育重度地貧兒。

「找個北方妞,孩子就不會得地貧嗎?」有些廣東靚仔心裡會默念這個問題。答案是,不一定!北方地區已經有地貧病例相關報道,也就是說,地貧基因隨著人口的遷移蔓延至北方人群,不是「只有南方人才會有地貧」。

2018年,深圳共有34.17萬例孕婦及13.95萬例配偶參與了地貧篩查,其中發現夫婦雙方攜帶同型地貧基因孕婦數505例,經產前診斷確診重度地貧並採取干預措施的189例。

2017年起,深圳市針對常住孕婦夫婦開展免費地貧篩查項目,包括:新婚及計劃懷孕的深圳常住人口夫婦;孕前未接受地貧篩查的、夫婦雙方或一方為深圳常住人口的懷孕夫婦。目前,全市共有89家地貧篩查機構可免費篩查地貧。夫婦雙方持身份證或居住證到服務機構即可接受免費篩查。

深圳市兒童醫院正擴倉建設將縮短地貧患者等候移植時間

近日,重度地貧兒小彤在深圳市兒童醫院成功接受了臍血移植手術。在移植手術之前,小彤只能依靠傳統輸血和排鐵治療生存但終身治療給患兒帶來極大的困擾,過多的鐵沉積於心肌、肝臟、胰腺、腦垂體等引起相應器官損傷會產生併發症,其中最嚴重的是心力衰竭,這是導致患兒死亡的重要原因之一。隨著患兒的成長,輸血次數逐漸增加,這嚴重影響生活質量。

在廣東省臍血庫的幫助下,小彤找到配對的臍血,並順利完成臍血移植。目前,小彤體內的血細胞已經開始生長。據深圳市兒童醫院介紹,深圳市兒童醫院血液腫瘤科自2012年開始開展異基因造血干細胞移植治療地中海貧血。截止至2019年3月,醫院共完成地中海貧血移植234例,患兒總生存率達97.9%,成功率、生存率均處於國內領先水平,其中採用了臍血的病例數近50%,臍血移植治療地貧整體效果非常好。深圳市兒童醫院正在進行擴倉建設,這意味著,地貧患者等待移植治療的時間可縮短。

責任編輯:林犀

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