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【文匯專訊】香港大學醫學院最新研究發現，“HOXB5”基因突變是先天性巨結腸病的其中一個成因，新發現有望促進新的治療方法。
先天性巨結腸病只發病於初生嬰兒，由於患者體內的直腸局部缺乏神經細胞，導致腸內肌肉無法蠕動而令腸道梗塞和膨脹。內地每年有一千名初生嬰兒患此病，香港每年亦有約12名病患。
1994年科研人員首次發現影響胚胎腸道發育的“RET”基因突變可導致巨結腸病，但只能解釋約1成至2成的個案形成。港大的最新的研究則進一步發現“HOXB5”基因突變可引致病症，解釋另外約5％個案。
港大醫學院外科學系博士呂志恒表示，該項研究自2003年開始進行，通過在老鼠身上進行的試驗發現，“HOXB5”基因的突變可導致腸道神經細胞缺失或減少，而在178名先天性巨結腸病患者身上的研究亦發現，其中10人擁有相同的“HOXB5”基因序列變異。
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