【文匯網訊】(記者郭若溪 深圳報道)近日，港大深圳醫院兒童免疫專科在深圳發現兩例罕見兒童基因缺陷疾病——週期性發熱綜合征，8歲男孩長期發燒，竟錯用抗生素長達8年。此前國內醫學界尚未有該類兒童疾病的公開報道。由於該病難發現、易誤診，兩位患兒都因為反覆發燒而長期被錯誤使用抗生素治療。國際兒童免疫專家、港大深圳醫院副院長劉宇隆呼籲國內兒科界對長期反覆發熱的兒童要高度警惕「基因缺陷」的可能性，切勿誤用抗生素。
抗生素會帶來耐藥性和「誤殺」體內的有益菌群，國家衛生部門早已明令慎用，然而今年8歲的深圳男孩貝貝(化名)卻已使用足足8年。從8個月大開始，他幾乎每個月出現一次高燒，由於症狀跟常見的呼吸道感染很像，醫生每次都會使用抗生素殺菌。「其實持續發熱只是表象，真正的元兇在於基因缺陷。」
另一位深圳女孩娜娜(化名)有著類似的經歷，所幸的是她才3歲。從嬰兒期起，她每月都出現40度的高燒，持續數天，伴有扁桃體化膿、淋巴結腫大，家長帶著她跑遍各大醫院，醫生都診斷為扁桃體炎，給予抗生素治療5-7天後患兒症狀好轉。因此，娜娜每個月都要注射或服用不同類型的抗生素。
確診為先天性免疫異常
經過該院兒童免疫專科醫生毛華偉與劉宇隆會診後，與香港大學免疫專科團隊合作為患兒進行了臨床及基因的診斷，最終確診為週期性發熱綜合征，但兩人分屬不同的亞型：貝貝是家族性地中海熱，娜娜則屬於PFAPA綜合征。因為免疫功能異常，引發身體的自身炎症反應，導致炎症指標升高，出現發燒、扁桃體化膿等外在症狀。
劉宇隆教授說，在國內醫學界尚未見報道經基因確診過這類兒童免疫異常性疾病，因此國內醫生普遍對這類疾病缺乏認識。「希望國內的兒科醫生遇到兒童週期性發燒的情況要高度警惕，切勿輕易當作普通呼吸道感染而令長期給予抗生素治療，這對患兒傷害很大。」
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