內地公益基金項目「28天新生兒援助行動」10日在廣州啟動。（香港文匯網記者方俊明攝）
【文匯網訊】（香港文匯網 記者 方俊明）孩子剛出生，不明原因突然離世？其中很有可能是遺傳代謝病在作怪，目前內地每500個新生兒1人就有該病。據金域醫學10日發布「110萬例遺傳代謝病檢測大數據」顯示，只有不足27%陽性病例在新生兒期（即28天內）被找出，錯過了及時干預的最佳時機，而陽性檢出率存在北方高過南方等明顯地域特點。為推進遺傳代謝病的防治、篩查和救助，中華少年兒童慈善救助基金會攜手金域醫學10日在廣州啟動公益基金項目「28天新生兒援助行動」。
中華醫學會「兒科學分會內分泌遺傳代謝病學組」擔任該公益項目專家委員會。（香港文匯網記者方俊明攝）
遺傳代謝病發現近7000種
上海市兒科醫學研究所教授韓連書在啟動儀式上表示，遺傳代謝病病種繁多，目前已發現近7000種。儘管遺傳代謝病的單病發病率低，但總體發病卻能達到活產嬰兒的1/500，而且往往會導致患兒大腦、身高和智力的發育遲緩，嚴重的還會造成痴呆、肢體殘缺，甚至死亡等後果。
據110萬例遺傳代謝病檢測大數據顯示，部分遺傳代謝病有一定的患病率，且可防可治，總體陽性檢出率自北向南遞減。其中，檢測出無癥狀新生兒佔90多萬例，最高發疾病為「高苯丙氨酸血症」，北方檢出率同樣明顯高於南方；而在20多萬例的臨床疑似患兒中，「甲基丙二酸血症/丙酸血症」的檢出率最高，且華北地區明顯高於其它地區。這種明顯的地域分佈特點可為地方性的篩查方案制定起到一定的數據支撐作用。
目前內地每500個新生兒1人就有遺傳代謝病。（香港文匯網記者方俊明攝）
北方檢出率明顯高於南方
據了解，目前內地的傳統篩查只有2到3項，譬如廣州新生兒免費篩查的遺傳代謝性疾病只有3項。而利用串聯質譜檢測遺傳代謝病可以將篩查的譜系擴展到目前的46種，但由於檢測設備昂貴，各地可檢測地方較少，加上血液樣本採集、寄送困難等因素，在一定程度上阻礙了新生兒篩查工作的開展，以至於很多已表現出遺傳代謝性疾病癥狀的患兒得不到及時診斷和治療。
為貧童提供醫療補助及診斷
為此，10日啟動的「28天新生兒援助行動」公益基金項目，將針對嬰兒出生28天內檢測出遺傳代謝病陽性的貧困患病兒童提供醫療費用補助、檢測診斷以及醫療諮詢援助。同時，中華醫學會「兒科學分會內分泌遺傳代謝病學組」擔任該項目專家委員會，聚集了覆蓋內地各省、超100名頂級的遺傳代謝病專家，將為該項目提供專業的救治建議和轉診通道。
責任編輯：喬一