深圳市兒童醫院與華大基因正式成立基因(地貧)醫院與精準醫學中心
【文匯網訊】(香港文匯網記者 郭若溪)廣東是我國地中海貧血高發省份之一，戶籍人口地貧基因攜帶率約16.8%，平均每6個人中就有1個攜帶者。地貧難治可防，重在預防。為了從源頭上防止新增地貧患兒，5月29日，深圳市兒童醫院與華大基因正式成立基因(地貧)醫院與精準醫學中心，為打造「健康絲綢之路」，最終有效控制乃至消滅地貧做出貢獻。
地中海貧血是一種全球分佈最廣、累積人群最多的遺傳性疾病，我國以南方地區多見，尤以廣西、廣東和海南最多。為更好控制地貧，2018年華大基因與廣西巴馬合作開展地貧基因篩查，該項目首次實現全縣各鄉鎮地貧攜帶圖譜繪製，並進一步依托深圳國家基因庫及華大基因建立「巴馬地中海貧血防治數據庫」，全球範圍內第一次實現了區域內地貧防控的數字化和網絡化管理。
產業與民生融合 從源頭防止新增地貧患兒
據華大集團董事長汪建介紹，華大基因要深耕深圳，用前沿的基因科技技術服務臨床，通過此次與兒童醫院的合作，雙方共建基因(地貧)醫院，一方面通過大人群地貧基因篩查從源頭上防止新增地貧患兒，另一方面對已經出生的重型地貧患兒進行造血干細胞移植治療，實現地貧可防可控，最終可治癒可康復的目標。
近兩年，基因療法在全球範圍內取得一系列突破性進展，基因(地貧)醫院未來也將著力基因治療等創新性、顛覆性醫療技術臨床轉化。基因(地貧)醫院計劃分期建設100間地貧移植倉，從根本上解決地貧患兒移植難的問題，並將地貧防控經驗從深圳(廣東)-廣西-雲南-貴州等南方地貧高發地區，全面複製推廣到「一帶一路」國家，打造「健康絲綢之路」，最終有效控制乃至消滅地貧。
「一院N中心」模式形成診斷、治療、康復全技術突破
深圳市兒童醫院院長鍾山表示，深圳市兒童醫院是廣東省唯一的一家三級甲等專科醫院，是一所集醫療、保健、科研、教學為一體的現代化綜合性兒童醫院。此次合作將結合華大基因在科學研究以及兒童醫院在臨床診療方面的優勢，通過精準醫療技術提升深圳市兒科科研及臨床醫療水平;特別是針對我國兩廣地區高發的地中海貧血疾病，建立從地貧基因篩查、臨床診斷、造血干細胞移植乃至基因治療的規範化的診療路徑、標準，邁向人人都有供者的新時代。
據介紹，精準醫學中心將採用「一院N中心」的模式，打造兒童腫瘤、罕見病、病原感染等精準醫學技術平台，主要針對兒童疑難性罕見病，從發育與遺傳兩個維度進行研究。依托測序+質譜+影像平台開展全景數據積累;針對傳感染疾病，通過宏基因組檢測方法，建設全新模式的兒科傳感染防控體系;針對兒童腫瘤，加強與費城兒童醫院、艾倫腦科學所等國際兒童腦腫瘤組織聯盟的科研合作，形成診斷、治療、康復全技術突破。
責任編輯：遠航