【文匯網訊】（香港文匯網記者 方俊明）罕見病精準診斷研究項目取得創新突破。記者28日從廣州金域醫學獲悉，「罕見病實驗診斷關鍵技術創新與規模應用」榮獲新公布的廣東省科技進步一等獎。該研究項目不僅攻克了單一檢測技術無法確診罕見病的難題，而且創建了樣本量大、病種齊全的中國人罕見病樣本庫和數據庫，涉及2100餘種罕見病，涵蓋了中國《第一批罕見病目錄》，打破中國臨床科研工作者長期依賴國外數據庫分析中國人罕見病不精準的局面。
罕見病精準診斷研究項目在廣州獲創新突破，並建立中國人罕見病樣本庫和數據庫。（記者方俊明攝）
數據顯示，目前國際公認的罕見病在全球有7000多種，罕見病具有高致殘、致畸、致死的特點，並具有終身性。儘管每一種罕見病的發病率很低，但由於中國人口基數大，罕見病患者大約有2000萬。而罕見病的病因複雜，加上之前缺乏可參考的中國人群標準數據庫，患者平均需要花5年才能被確診。
診斷關鍵技術獲創新突破
「『罕見病實驗診斷關鍵技術創新與規模應用』項目，創新研發系列篩查診斷技術，包括依託基因及基因組檢測、免疫和病理等多技術平台，解決了罕見病實驗診斷關鍵技術標準化、規模化應用的問題，建立中國人群的樣本庫和數據庫，系統性地提高罕見病的診斷水平與效率。」金域醫學有關負責人表示，該數據庫包含陽性病例近7萬例，涉及2100餘種罕見病，涵蓋了中國《第一批罕見病目錄》的121個病種。
據了解，該研究項目成果已在全國推廣和應用，包括參與組建全國性罕見病協作網、中國罕見病聯盟等，加速新技術臨床一線診療的規模化應用；同時還助力多個院士團隊開展罕見病相關研究，包括知名呼吸道領域專家鍾南山院士、香港無創產前技術奠基人盧煜明院士等。中國工程院院士、國家衞健委罕見病診療與保障專家委員會主任委員張學曾評價道，中國缺少罕見病的相關數據，在廣州創建的中國人罕見病樣本庫和數據庫，可為罕見病相關研究提供參考依據。
責任編輯：喬一