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那雙眼睛依舊稚氣
【文匯專訊】一歲的麗麗（化名）渾身出現罕見的皮膚疾病——全身皮膚起褶皺，面部看起來很像丘吉爾。目前初步診斷，來自邵陽的麗麗患的是皮膚鬆弛症，更不幸的是，這種疾病目前全球範圍內無有效的治療方法。
看到別人的笑臉，麗麗也會回報一笑，儘管她笑起來更像一名老太太。麗麗的家人賣掉了老家的房子和一頭豬，籌集了2萬多元舉家來到湖南省兒童醫院尋求救助。
怪病襲來
女童面部「皺紋」連連
見到記者，麗麗烏黑的大眼睛直盯著看，毫不吝嗇地展示自己的笑容。麗麗臉上的皮膚嚴重下垂，甚至有了「皺紋」，下嘴唇下垂，光看這張臉，她很像丘吉爾，可麗麗的實際年齡只有一歲。
麗麗母親朱友弟說，孩子剛生下時，跟正常小孩一樣，皮膚柔嫩光滑，富有彈性。3個月大時，麗麗的臉上皮膚開始變硬，不多久出現鬆弛，首先是臉上，然後是上身，再延續到了臀部和腿部。到1歲時，孩子全身皮膚都已鬆弛沒有彈性，並伴隨著褶皺。
這一怪病伴隨了很多併發症的出現，麗麗患上了肺炎、哮喘，且雙側腹股溝都有疝氣。昨天，省兒童醫院還檢查出孩子患了肺結核，「孩子抵抗力很差，一拉肚子就是十多天，體質越來越差。」朱友弟說。
迷惘的生命
怪病可能由基因缺陷引發
什麼原因引起了麗麗的怪病呢？
麗麗的主管醫生、省兒童醫院皮膚病主任湯建萍教授也是頭一回碰到這樣的病例。「這種病非常罕見，由於沒有治療經驗，我這幾天一直在網絡上尋找該病的有關資料，向國內外同行咨詢。」曾留學美國的湯建萍教授非常重視該病的治療，「現在孩子已出現了一些併發症，如不及時控制和尋找好的治療方案，孩子恐怕有生命危險。」
湯建萍教授表示，首先要確診孩子到底患的是什麼病，從目前情況來看，皮膚鬆弛症的可能性最大。該病是一種遺傳性疾病，一般由三種原因引起：一是常染色體顯性遺傳，該種遺傳特徵是每一代都有這樣的疾病。第二種是常染色體隱性遺傳，該遺傳疾病一般發於兒童，不一定每代都發病，只是母體攜帶了某種不健康基因，遺傳給了孩子，同時有很多併發症比如疝氣、肺炎、哮喘。從目前情況來看，麗麗的疾病很有可能是由第二種情況引起的；第三種是Ｘ性聯遺傳，但一般只發於男孩。
湯建萍教授查詢資料後介紹，可能是常染色體隱性遺傳基因ｆｉｂｕｌｉｎ5異常，導致孩子的彈力蛋白缺失，引起真皮彈力蛋白的顯著改變，使皮膚變得鬆弛無彈性。
治療攻關
醫院成立聯合治療小組
由於皮膚鬆弛，現在護士根本無法給麗麗進行靜脈輸液，一打針，血管就滑走了。
「目前來看，還沒有特殊的治療方法。皮膚鬆弛症的整形手術很少成功，但對遺傳型可以改善外觀；康復不複雜𡊨但皮膚鬆弛可以復發。現在做的主要是防止孩子的心肺併發症發生。」湯建萍教授說。
得知麗麗的家庭經濟很困難後，省兒童醫院院長祝益民教授當即表示，先免掉孩子的檢查費用。醫院將為麗麗的罕見疾病成立聯合攻關治療小組，掛靠在醫院的湖南省兒研所和醫院幾大科室開始聯合攻關。
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