【文匯網訊】(香港文匯網 記者 郭若溪)深圳每年都有超過20萬新生兒出生，出生時具有遺傳疾病的患兒也不少。深圳市新生兒多種遺傳代謝病檢測、救助項目在今年新增加了串聯質譜篩查和耳聾基因篩查項目，並為確診的苯丙酮尿症患兒家庭提供特殊藥品免費領取補助，直至患兒年滿18歲，每月可節省2-3千元。
深圳市健苗工程新生兒多種遺傳代謝病檢測、救助項目於2015年11月在深圳市婦幼保健院啟動，在中國出生缺陷干預救助基金會的支持下，面向全市各個分娩醫院，開展了1.6萬例新生兒免費多種遺傳代謝病檢測，其中四人被確診，發病率為1：4000。據深圳市新生兒疾病篩查中心主任文偉介紹，今年，在光明新區試點利用串聯質譜篩查的方式，可以篩查48種新生兒代謝疾病。「檢測方法非常方便，一滴血一次檢測，數十種疾病就可以檢測出來。」
此外，全市新生兒出生之後也會進行常規聽力篩查，耳聾基因篩查則可聯合進行，及早確診遺傳性耳聾患兒並進行干預，及早發現後天遲發性耳聾，避免藥物性耳聾。文偉表示，本次的耳聾篩查項目確診的感音性耳聾患者，可及早進行干預及轉介，協助患者申請助聽器或移植人工耳蝸免費治療，避免患兒因聾致啞。
深圳市婦幼保健院副院長吳波表示，通過新生兒疾病篩查，可以盡早確診，而保障機制的完善能夠確保篩查出來的每一個患者都能得到及時、有效的治療控制，令到孩子們健康成長。譬如對於PKU患兒每個月單特殊食品費用就高達2-3千元，本次出台的救助方案，對深圳戶籍和在深圳居住、在深圳市婦幼保健院定點治療的患兒均可免費申請至18歲。
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