「NIPT之父」盧煜明(左三)首次在內地設立實驗室，無創產前檢測技術中心在廣州揭牌(方俊明 攝)
【文匯網訊】(香港文匯網 記者 方俊明)香港中文大學醫學院副院長、無創產前DNA檢測(NIPT)技術奠基人盧煜明，攜手內地最大第三方醫學檢驗機構金域醫學共建的「金域未來無創產前檢測技術中心」8日揭牌。據了解，這是被譽為「NIPT之父」的盧煜明首次在內地設立實驗室。該中心將引進國際領先的無創產前檢測技術，進一步將技術應用引伸至其他遺傳病的篩查，為中國的准媽媽提供國際一流的無創產前檢測服務。這也是粵港科技合作的又一成功探索。
出生缺陷是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天性殘疾的主因。記者8日從在廣州金域醫學總部舉行的「無創產前檢測技術國際研討峰會」獲悉，目前中國每年新增出生缺陷人口數達90萬例;而產前篩查和產前診斷是減少出生缺陷的重要舉措，NIPT成為現時二代測序技術應用最為成熟的領域，它成功打開「無創性」產前遺傳病檢查的大門，僅去年中國就有近400萬孕婦選擇了接受這項技術。
據了解，對NIPT技術的實際應用，目前內地主要用於篩查包括21-三體(Down，唐氏綜合征)、18-三體(Edward，愛德華氏綜合征)和13-三體(Patau，帕陶氏綜合征)等常見的染色體非整倍體缺失。但除了這三者之外，性染色體異常、其它染色體異常、拷貝數異常和微缺失微重複等多種類型的基因缺陷，也是導致出生缺陷的重要因素。如在美國、香港等國家和地區，NIPT技術已普遍應用於對多種染色體微缺失/微重複綜合征的產前檢測。
引進國際領先的無創產前檢測技術
對此，新揭牌的「金域未來無創產前檢測技術中心」將運用強大的技術研發及轉化能力，以及獨特的生物信息分析技術，進一步提高當前內地無創產前檢測技術水平，並且把技術應用擴展至其他遺傳病的產前篩查，給內地的准媽媽帶去與國際先進技術接軌的無創產前檢測服務。據悉，截至今年，金域醫學已累計檢測NIPT超過60萬例、染色體核型分析近50萬例、罕見病超過4萬例。
金域醫學董事長兼首席執行官梁耀銘表示，該技術中心的設立正是在粵港澳大灣區戰略背景下，香港擁有的世界頂級生物技術與內地行業領軍企業的一次成功合作，將更有助於出生缺陷的防控，服務於內地民生健康。
「NIPT實際上已經非常發達，NIPT的時代已經到來。」盧煜明透露，目前無創的技術可以用來看看身體裡面任何的器官有沒有疾病，包括癌症。「譬如，相比之前鼻咽癌在香港75%是第三到第四期才發現，現在通過該技術去篩查，可把70%的早期鼻咽癌發現出來，還有在3年後的生存率將改善10倍。現時我們也在跟美國的公司合作，要把這個技術應用在不同的癌症」。
粵港合作的無創產前檢測中心多項應用
一，篩查包括唐氏綜合征、愛德華氏綜合征和帕陶氏綜合征等常見的染色體非整倍體缺失。
二，應用於對多種染色體微缺失/微重複綜合征的產前檢測，擴展至其他遺傳病的產前篩查。
三，該技術可去篩查癌症，可把70%的早期鼻咽癌發現出來，在3年後的生存率改善10倍。
四，該技術可對器官移植形成一個新的檢測方法，還可在血液裡發現腦中風等疾病。
責任編輯：京辰