【文匯網訊】(香港文匯網記者 郭若溪)4月1日，由北京大學深圳醫院生殖醫學中心團隊成功助孕的深圳第一例「脫染」成功的嬰兒滿月了。這是該院生殖醫學中心團隊首次成功應用「等位基因映射技術」(MaReCsR)識別胚胎平衡易位攜帶狀態阻斷染色體平衡易位向子代傳遞，也是廣東粵東地區首例MaReCsR寶寶。
據了解，這對來自廣東的夫妻因結婚4年未懷孕，四處求醫，於外院診斷為「雙側輸卵管阻塞」。經朋友介紹於2018年2月來到北京大學深圳醫院生殖醫學門診求助。因夫妻原發不孕多年，經中心錢衛平主任和孫波瀾醫生建議，夫妻雙方進行染色體核型檢測，發現女方染色體發生了5號和19號染色體的平衡易位，男方核型正常，後代理論上有1/18的概率是染色體易位胚胎，16/18的概率會面臨死胎、反覆流產、胎兒畸形等嚴重問題。
「由於平衡易位是屬於染色體疾病，傳統的一代、二代試管嬰兒技術有一定局限性，不能有效解決這個問題。隨即我們考慮採用第三代試管嬰兒技術——胚胎平衡易位攜帶狀態檢測(MaReCsR)，提高助孕的成功率。此項技術可在移植前對胚胎進行遺傳學檢測，篩選胚胎進行移植，從而可有效阻斷染色體病/單基因病向後代傳遞。」中心主任錢衛平稱。
治療於2018年12月正式開始。通過促排卵、體外受精、囊胚培養、胚胎活檢、胚胎平衡易位攜帶狀態檢測(MaReCsR)等一系列治療程序，這對夫妻獲得3枚未攜帶染色體易位胚胎及2枚攜帶染色體易位胚胎。2019年6月移植1枚未攜帶染色體易位胚胎，2019年7月20日B超確定成功妊娠，NT檢查、四維彩超檢查一切無恙，孕20周時在產前診斷中心接受了羊水穿刺檢查，胎兒的染色體核型分析和染色體芯片篩查結果無異常，與PGT-SR檢測結果一致。2020年3月1日，女方順利剖宮產誕下一名六斤三兩的男嬰。
北京大學深圳醫院生殖醫學中心是粵東地區第一家具有第三代試管嬰兒技術資質的醫療單位。得益於此，這對夫妻可在此中心及時接受第三代試管嬰兒技術的治療，不必四處奔波聯繫，白白耗費時間、精力。
染色體平衡易位有什麼危害?
染色體相互易位又包括平衡易位和羅氏易位，其中染色體平衡易位是人類最常見的染色體結構異常，在人群中的發生率為1‰-2‰，平衡易位攜帶者智力、表型大多正常;理論上後代1/18的概率完全正常，有1/18的概率平衡易位，還有16/18的概率會面臨自然流產、死胎、死產、胎兒畸形等嚴重問題。因此對於平衡易位攜帶者而言，最佳的生育方式可以選擇通過三代試管嬰兒技術，選擇染色體正常的胚胎植入母體，生育健康寶寶，避免反覆流產帶來的身心傷害。
用先進的輔助生殖技術造福更多生育問題家庭
據介紹，胚胎植入前遺傳學檢測技術(PGT)俗稱「第三代試管嬰兒」，是指在體外受精的胚胎移植入子宮前，通過顯微操作技術獲取少許細胞進行遺傳學分析檢測，排除攜帶遺傳疾病的胚胎後再移植入子宮，這項技術能有效地防止遺傳疾病患兒出生。MaReCsR技術較常規的第三代試管嬰兒技術相比，不僅能讓平衡易位攜帶者夫婦成功生兒育女，更能區分平衡易位攜帶胚胎和完全正常的胚胎。MaReCsR技術是結合高通量測序方法和 SNP連鎖分析，可精準區分胚胎是否攜帶平衡易位/羅氏易位，精準阻斷平衡易位/羅氏易位向子代傳遞。截止目前，國內利用MaReCsR技術已經讓近千個家庭獲益。
北京大學深圳醫院生殖醫學中心於2018年11月通過國家衛建委專家組對「胚胎植入前遺傳學診斷/篩查(PGD/PGS)」(第三代試管嬰兒)現場評審，成為在深圳/粵東地區第一家開展這項技術的醫療機構，解決了眾多因染色體病或單基因病而生育困難家庭的疑難雜症。此次利用MaReCsR技術成功阻斷染色體平衡易位向子代傳遞，北京大學深圳醫院和MaReCsR技術必將造福更廣泛的深圳及粵東地區人群。
責任編輯：張岩