遺傳病基因檢測及治療「院士工作站」入駐廣州。
【文匯網訊】 （香港文匯網記者 方俊明 廣州報道）中國工程院院士、著名醫學遺傳學家曾溢滔團隊，與廣州金域醫學檢驗集團合作組建的「廣東省金域遺傳病基因檢測及治療院士工作站」日前揭牌。記者28日從金域檢驗獲悉，該院士工作站將發揮其科研團隊的技術和人才優勢，並利用金域檢驗包括遍佈內地及香港的34家實驗室等網絡、技術平台優勢，開展中國人群遺傳病研究，建立「中國人群遺傳病數據庫」並用於診斷。同時，針對廣東發病率高、危害嚴重的地中海貧血症，建立基因檢測及治療的研發應用平台，並推動其它遺傳病的基因治療。
遺傳病院士工作站將建立「中國人群遺傳病數據庫」，圖為其落戶的金域檢驗的實驗室。
「地貧」以兩廣地區最嚴重
近年來，內地每年有90萬到100萬出生缺陷患兒出生，大部分是由於遺傳病引起的。「全面二孩」政策開閘後，內地進入了新的生育高峰期，但35歲到49歲的計劃懷孕女性占近64%，導致出生缺陷的幾率明顯增加。而在眾多遺傳病當中，地中海貧血一直是南方人口出生缺陷的公共衛生問題。據《中國地中海貧血藍皮書（2015）》顯示，以兩廣地區最為嚴重，其中廣東「地貧」基因攜帶者超過10%。
遺傳病院士工作站還主攻廣東高發的「地貧」難題，圖為其落戶的金域檢驗。
院士開創中國基因診斷先河
據介紹，作為中國工程院醫藥衛生工程學部首批院士，曾溢滔是血紅蛋白病研究的主要開拓者之一，是獲得美國NIH科學基金（RO1）的首個中國科學家。他開創了中國基因診斷和產前基因診斷的先河，率先在中國建立了包括地貧等主要遺傳病的基因診斷和產前基因診斷的理論和方法；其中，苯丙酮尿症和血友病B屬於國際上首次完成的產前基因診斷病例。
金域檢驗首席科學官於世輝表示，隨著人類基因組計劃的完成及「精準醫療」的提出，基因檢測技術在發達國家已成為解決遺傳病的重要工具；而目前已知有8000種單基因遺傳病，大約5000個基因已被發現。但目前基因數據分析和解釋所依賴的，是基於白種人的基因組數據庫，中國還沒有建立中國特色的遺傳病基因組數據庫。
國人遺傳病庫助力優生優育
於世輝說，廣東遺傳病基因檢測及治療院士工作站，正是希望建立基於中國人群的遺傳病基因組學數據庫，盡早發現疾病相關基因，有效預防遺傳病的發生和發病，指導優生優育。作為第三方醫檢行業的標桿，金域檢驗在內地及香港設立了34家醫學檢驗實驗室，年檢測標本量超4000萬例，覆蓋全國90%以上人口所在的區域，可在全國範圍內收集常見或重大遺傳病數據信息，建立基於中國人群的遺傳病基因組學數據庫。
金域檢驗董事長梁耀銘透露，該院士工作站還將通過基因編輯技術開展誘導型多能幹細胞在地中海貧血症治療中的研究，為地貧患者的移植治療提供自體來源的造血干細胞奠定基礎，進一步建立基因檢測及基因治療用於遺傳病診療的技術。同時，培養出一批高端創新型研發科技人才，促進中國基因檢測和基因治療研究的發展，助推精準醫療。
責任編輯：喬一